肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在广州手术后,希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞,监测复发风险的人。
- 在广州经过常规治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗方向的人。
- 在广州的医生建议下,需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
- 在广州希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备的个人。
- 有明确肿瘤家族史,希望进行深入分析获取更多信息的个人。
- 肿瘤类型复杂或在广州多家机构意见不一致,需要更全面基因数据辅助判断的人。
这个检测能查出什么?
这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码,主要查看近两万个基因的外显子区域(这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分)。它能发现基因上的‘拼写错误’(点突变)、‘字数增减’(插入缺失),以及特定基因的‘重复复印’(拷贝数变异)或‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助提示,哪些靶向药可能有效,免疫治疗获益的可能性有多大,以及评估同源重组修复功能的状态,这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意,它检测的是组织样本中的变化,主要反映肿瘤的特性。同时,它也会分析您天生携带的遗传背景(胚系突变),以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围,它无法覆盖所有基因的所有区域,也无法检测所有未知类型的基因异常。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您在广州的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本,您无需额外采集,只需由广州的医院病理科协助提供即可。此外,也可以提供‘全血’样本(约10毫升)作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血,几分钟即可完成,有轻微针刺感,无需空腹。您可以在广州的合作机构现场采样,或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业的实验环境下进行,质量控制严格,技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型,具有很高的识别准确性。然而,基因检测是复杂的技术过程,结果的解读需要结合全面的信息,并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本,样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异,不代表绝对不存在,可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索,最终的治疗决策必须由您和您在广州的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考,不能替代医生的诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格27400元,无法使用基本医疗保险结算。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 如果选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
- 检测周期约为15个工作日,从实验室确认样本合格之日起计算。
- 在检测前后,建议与您在广州的主诊医生保持充分沟通。
- 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果,可能对血亲有提示意义,请酌情考虑。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的健康信息档案。
- 检测结果基于当前科学认知,随着医学发展,其解读可能会有更新。
用户评价 (10条,均分4.7)
(化疗前检测)妈妈确诊肠癌,准备化疗前医生让做这个。穿刺取样时妈妈很怕疼,护士姐姐特别有办法,一边准备一边讲笑话,还握着妈妈的手。妈妈后来跟我说‘好像也没那么可怕’。采样过程的人情味让我们在艰难时刻感到了一丝温暖。
机构回复
读到您的评价,我们很感动。在疾病面前,专业的医疗技术应与人文关怀并重。我们一直致力于培训医护的沟通与共情能力,能为您母亲带来片刻的放松与温暖,是对我们工作最大的肯定。祝阿姨治疗顺利!
我是帮老伴做的,他胃癌。我们老人对高科技不懂,就怕被骗。客服小姑娘特别有耐心,一遍遍解释。报告出来后,还有个医生专门和我们儿子开了视频会,连儿子的问题都解答得很清楚。钱是儿子出的,他说这个信息对未来治疗很重要,值了。
机构回复
谢谢阿姨的认可。让每一位用户,无论年龄和背景,都能清晰理解检测的价值和结果,是我们的责任。祝愿叔叔治疗顺利,家人也多保重身体。
前列腺癌患者,之前做过一次别的检测,结果含糊。这次换了这个,报告两周内拿到。对比之下,这份报告清楚多了,每个变异都有明确的临床意义分级,哪些是驱动突变、哪些有药可用,一目了然。医生也说这份报告更实用,直接指导了用药选择。准确且高效。
机构回复
很高兴我们的报告在清晰度和临床实用性上获得了您和医生的双重认可。将复杂的基因数据转化为清晰、可操作的临床建议,正是我们报告设计的初衷。
等待报告那几天很焦虑,但拿到后发现等待是值得的。报告结构清晰,变异解读部分不是简单罗列,而是分成了‘驱动突变’、‘用药相关’、‘临床意义不明’几大类,我这种外行也能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的耐心等待。我们深知清晰的信息架构对用户的重要性。报告的分类设计正是为了帮助不同背景的用户高效获取关键信息。您的肯定让我们倍感欣慰。
检测是为了靶向用药参考。穿刺前需要签好几份知情同意书,医生每份都做了详细解释,不是走形式。特别是关于样本后续可能用于科研的部分,解释得很清楚,并且明确告知可以自愿选择,这点让我觉得权益受到了尊重。过程规范,心里也踏实。
机构回复
感谢您的关注。知情同意是保障患者权益的根本环节,我们坚持充分告知、自主选择的原则,绝不含糊。很高兴我们的认真态度能被您感知和认可。这是我们对每一位患者的基本尊重。
检测技术方面我是外行,但客服的专业度和响应速度让我印象深刻。无论多晚留言,总能很快得到回复。报告出来时,我正在外地出差,解读医生特意协调了晚上的时间跟我通话。这种被重视的感觉,在就医过程中很难得。
机构回复
谢谢您的夸奖!我们始终认为,贴心的服务与精准的技术同等重要。能为您在特殊时期提供便利,我们义不容辞。祝您工作顺利,身体健康!
我爸得了肝癌,医生建议做个基因检测看看有没有靶向药用。当时对比了好几家,你们的价格不是最便宜的,但对比下来性价比感觉最高,套餐里包含的基因很全。报告出来确实找到了一个不太常见但有药的突变,现在正在尝试对应的靶向治疗,感觉这个钱花得值。
机构回复
非常感谢您的选择和认可!为患者找到可用的靶向治疗机会是我们的核心目标。我们会继续优化成本,致力于提供覆盖面广且性价比高的检测服务,希望能为更多家庭带来希望。祝您父亲治疗顺利!
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
为了化疗前用药做的检测。整体挺顺利的,但等报告等了快两周,比我预想的要久一些,那段时间心里特别焦急,天天刷页面看进度。好在报告出来内容很详细,医生也说数据很有用。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情。我们已优化流程,目前绝大部分报告可在10个工作日内出具。感谢您的反馈,这帮助我们持续改进,我们会为每一位患者尽快提供可靠的结果。
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