BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测),用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在广州确诊为乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌或胰腺癌,希望寻找靶向或化疗用药参考的朋友。
- 在广州有近亲(如母亲、姐妹)患过上述癌症,想了解自身遗传风险的个人。
- 在广州已进行过治疗,医生建议通过基因检测评估后续治疗策略或监测复发风险。
- 在广州希望为自己和家人的长期健康规划,进行系统性癌症风险筛查的成年人。
- 在广州的体检中发现相关肿瘤标志物异常,医生建议做进一步评估的情况。
这个检测能查出什么?
您可以把这个检测想象成一次对您身体内“生命蓝图”中关键区域的深入排查。它专门检查两个与多种癌症密切相关的基因——BRCA1和BRCA2。这项检测的独特之处在于“双管齐下”:一方面,它查找您与生俱来的遗传基因变化(胚系突变),这能帮助判断癌症是否具有家族遗传倾向,并提醒您和您的血亲关注相关健康风险。另一方面,它也检查在您后天生命过程中,身体特定部位(如肿瘤组织)里这些基因发生的变化(体系突变),这直接关系到当前治疗方案的精准选择,例如能否使用特定的靶向药物。简单来说,它试图回答两个核心问题:您的风险是否比别人高?以及,当前最可能起效的治疗方向是什么?需要注意的是,基因检测提供的是重要的风险信息和线索,并非确诊。一个阳性的结果意味着风险增加,但不等于一定会患病;阴性结果也不代表绝对安全,因为癌症的发生还与其他多种因素有关。
检测过程麻烦吗?
这项检测的采样非常灵活。您可以根据自身情况和医生建议,从四种组织样本(如手术或穿刺获得的石蜡切片、新鲜组织等)或抽取一管全血中任选其一。如果选择抽血,通常不需要严格空腹,正常饮食饮水即可,过程与常规抽血检查无异,仅轻微刺痛,几分钟即可完成。在广州,您可以在合作的医学检验机构现场采样,部分机构也支持在专业指导下采样后邮寄样本,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对BRCA1/2基因进行深度分析,准确性很高。检测本身是安全的,仅需少量血液或组织样本。报告由专业团队分析解读,并会明确告知检测的局限性,例如无法覆盖基因上所有可能的微小变化,或不能排除其他未知基因的影响。如果检测发现意义不明确的基因变化,报告会进行说明,并可能建议结合家族史或进一步检查来综合判断。我们承诺提供基于现有科学认知的可靠信息,帮助您和您的医生做出更明智的决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为6900元,属于自费项目,各地医保均不支持报销。
- 采样前请确认身体无严重感染或极度虚弱等不适于采样的情况。
- 如果选择邮寄样本,请务必使用提供的专用采样包和冷链包装,并尽快寄出。
- 报告结果为个人隐私信息,请妥善保管,仅限您本人及您授权的医疗专业人士查阅。
- 检测结果需由医生结合您的全部临床情况进行综合解读,请勿自行诊断。
- 若检测提示有遗传风险,建议告知有血缘关系的亲属,他们可能也需要关注。
- 请保留好您的检测报告原件,以备未来就医或再次咨询时使用。
用户评价 (10条,均分4.5)
检测本身没问题,结果也挺重要。就是觉得整个流程中,主动跟进提醒可以再多一点,比如采样后、报告生成中等几个关键节点,有个短信提醒进度会让人更安心。现在有点‘黑箱’等待的感觉。其他方面都挺好的。
机构回复
感谢您的反馈,这个建议非常实用!我们正在升级客户服务系统,计划增加关键节点的主动进度通知功能,让流程更透明,让您更安心。我们很快就能实现它!
线上查询报告需要双重验证,虽然麻烦点,但安全啊!而且查询记录自己都能看到,没有被其他人偷偷查看过,这种透明机制让我(结直肠癌患者)觉得钱花得值,买的不仅是检测更是安全。
机构回复
感谢您对安全流程的理解。双重验证和访问日志正是为了杜绝未授权访问,让您完全掌控数据的查看权。安全与便捷之间,我们优先选择前者。
作为淋巴瘤患者,治疗路走了很久,医生想探索新的可能。这个检测报告很快,而且内容比我想象的深入,不仅看了BRCA,还顺带分析了其他一些相关基因。解读医生特地指出,我的体系突变模式对某类化疗药可能更敏感,给了我们新的讨论方向。
机构回复
谢谢您的反馈。我们的检测在设计时,就考虑了在核心目标基因之外,提供更多有潜在临床价值的关联信息。很高兴这些深度分析能为您的治疗带来新的思路。
价格确实偏高,但服务匹配得上这个价钱。咨询和解读都非常深入,不是走形式。如果能多一些针对老用户的折扣或者分期付款的选择,感觉会更亲民一些。整体专业性没得说。
机构回复
感谢您对我们专业价值的肯定。关于价格与支付方式的建议我们已经收到,会认真考虑,并努力探索更多元化的方案,以期惠及更多用户。
因为家族史来做筛查,从预约到采血都没啥问题。但拿到报告后,感觉部分专业术语解释还是有点深,虽然附了词汇表,但非专业人士读起来还是要费点劲。希望解读能更贴近普通人一些。不过客服后来电话里解释得很耐心。
机构回复
非常感谢您指出的不足。我们已将“报告通俗化”作为重点优化项目,正在筹备推出图文并茂的简化版摘要和更多视频解读材料。同时,我们的咨询团队随时待命,为您提供一对一解答。
检测后我发现报告里有个数据我看不懂,就在App上留言问了。没想到晚上10点多还收到了回复,客服说看到我的问题有点专业,怕说不准,已经记录好明天让工程师查。第二天果然收到了详细解释。这种不敷衍、负责到底的态度,我得给满分。
机构回复
为用户提供准确无误的信息是我们的第一原则。无论多晚收到您的问题,我们都会认真对待并妥善处理。感谢您的督促与认可。
因为甲状腺结节问题来检测,属于敏感体质想得多。我特意问了数据会不会用于研究,他们明确说除非我单独签署知情同意书,否则我的数据绝不会用于任何科研或商业用途,而且签不签完全自愿,这点让我觉得有被尊重。
机构回复
感谢您的认可。用户数据的用途完全遵循“知情同意”原则,且所有流程透明可查。我们珍视每一份样本和数据背后的个体,您的自主选择权永远排在第一位。
体检发现卵巢有异常,医生建议做这个检测。说实话等待结果那两周特别焦虑,就怕是不好的消息。但客服小姐姐特别好,中间我忍不住去问进度,她完全没有不耐烦,还安慰我说有焦虑很正常,并帮我催了实验室。虽然最终结果不理想(查出胚系突变),但他们立刻帮我预约了肿瘤遗传门诊,这个衔接服务真的救命了,让我没像个无头苍蝇。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情,能为您提供一些情绪支持和实质帮助是我们的责任。后续的医疗转介服务是我们应该做的,请您放心,我们会持续关注您的情况,提供必要的支持。
我是术后复查做的这个检测,想看看残留和复发风险。抽血取样很简单,但等待报告那几天真焦虑。客服主动打电话跟进,安抚我情绪,还提前了半天告知报告生成。报告解读医生很有耐心,结合我手术情况分析了快半小时。
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情,我们将持续优化流程、提高效率,同时加强过程关怀。很高兴我们的跟进和解读服务能给您带来帮助,祝您康复顺利,定期随访。
因为涉及家族遗传信息,我(乳腺癌术后)特别要求不把检测结果录入任何联网的通用健康档案。他们完全尊重了我的要求,并书面确认了数据的独立存储方案。这种灵活性让人感到被重视。
机构回复
完全理解您对家族信息保护的特别关切。我们支持个性化的数据管理方案,并会严格落实您的每一项授权指令。您的数据,由您做主。
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